"branched chain ketoaciduria" or msud or "maple syrup" Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../2.21.3-akuttbehandling
    /
    ... metabolsk krise kan sees bl.a. ved glutarsyreuri, MSUD, propionsyreemi, methylmalonsyreemi, isovaleriansyreemi, urea cyklusdefekter og fettsyreoksidasjonsdefekter. Initial ...
  2. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../akutte-stoffskiftesykdommer
    /
    ... Større barn Ureasyklusdefekter ++++ + (OTC deficient heterocygotes) (+) Organiske acidurier ++++ + (+) Maple syrup urine disease (MSUD) ++++ ++ ++ Fettsyreoksidasjonsdefekter ++ ++++ (+) Non-ketotisk hyperglycinemi ++++ 0 ...
  3. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../10-glukose/10.6-metabolsk-sykdom
    /
    ... og leveraffeksjon. Noen få sykdommer gir avvikende kroppslukt: MSUD lukter lønnesirup, isovaleriansyreuri og multippel acylCoA dehydrogenasedefekt lukter ...
  4. bmj-bestpractice
    -
    https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/686/pdf/686.pdf
    /
    ... propionic acidaemia, and acute leucine encephalopathy due to maple syrup urine disease; and as a chronic symptom in ... acute crisis in other organic acidaemias (e.g., maple syrup urine disease) and urea cycle disorders with ammonia ...
  5. bmj-bestpractice
    -
    https://bestpractice.bmj.com/topics/en-us/686/pdf/686.pdf
    /
    ... propionic acidemia, and acute leucine encephalopathy due to maple syrup urine disease; and as a chronic symptom in ... acute crisis in other organic acidemias (e.g., maple syrup urine disease) and urea cycle disorders with ammonia ...
  6. bmj-bestpractice
    -
    https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/686/urgent-considerations
    /
    ... acute crisis in other organic acidaemias (e.g., maple syrup urine disease) and urea cycle disorders with ammonia ... with dialysis or ammonia scavengers; severe leucinosis in maple syrup urine disease may also need dialysis Treating any ...
  7. bmj-bestpractice
    -
    https://bestpractice.bmj.com/topics/en-us/686/urgent-considerations
    /
    ... acute crisis in other organic acidemias (e.g., maple syrup urine disease) and urea cycle disorders with ammonia ... with dialysis or ammonia scavengers; severe leucinosis in maple syrup urine disease may also need dialysis Treating any ...
  8. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../nyre-urinveier/urinundersøkelser
    /
    ... så lett å gjenkjenne); urin fra pasienter med MSUD kan lukte lønnesirup og fra pasienter med isovaleriansyremi ...
  9. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../endokrinologi/hypoglykemi
    /
    ... og IX, fruktose 1,6-difosfatasemangel, organiske acidurier/MSUD, mitokondriepatier. Videre utredning Diagnostisk faste , enten enkelt fasteforsøk ...
  10. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../2.21.2-generell-utredning
    /
    ... årsak er åpenbar. Påfallende lukt av barnet (kroppsvæsker) MSUD lukter «lønnesirup» (eller karri-lignende) Isovaleriansyremi lukter «fotsvette» ...
forrige · 1 · 2 · neste