"pearsons syndrom" or "mitochondrial myopathies" Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. Frambu
    -
    www.frambu.no/pearsons-syndrom
    /
    Pearsons syndrom er først og fremst en blodsykdom med nedsatt funksjon i benmargens mitokondrier og alvorlig blodmangel. Tilstanden ... Se også gruppeomtaler under fremadskridende, nevrologiske tilstander og mitokondriesykdommer . I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale ...
  2. Frambu
    -
    www.frambu.no/mitokondriesykdommer
    /
    Mitokondriesykdommer er en fellesbetegnelse på en gruppe sykdommer som påvirker kroppens energiomsetning. Hver enkelt celle inneholder små ...
  3. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../medfødte-stoffskift
    /
    ... omtales følgende grupper av sykdommer: Fettsyrenedbrytningsdefekter (mitokondrielle fettsyreoksidasjonsdefekter) Mitokondriesykdommer Glykogenoser Fettsyrenedbrytningsdefekter (mitokondrielle fettsyreoksidasjonsdefekter) Skyldes feil i omsetningen ...
  4. RELIS
    -
    relis.arnett.no/Utredning_Ekstern.aspx?Relis=4&S=2444
    /
    ... et al. Effect of coenzyme Q10 in patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS): ... episodes, and epilepsy in a patient with MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes). Clin Neuropharmacol ...
  5. Frambu
    -
    www.frambu.no/diagnoser
    /
    ... GM2 Polymerase-gamma-relatert sykdom NARP Costellos syndrom Pearsons syndrom Klinefelters syndrom Fragilt X syndrom Gangliosidose type II ... mangel Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom Pataus syndrom Pearsons syndrom Pelizaeus-Merzbachers sykdom PEO Perifer nevropati med spastisk ...
  6. RELIS
    -
    relis.arnett.no/Utredning_Ekstern.aspx?Relis=4&S=4337
    /
    ... 14651858.CD004426.pub3. 5. Genge A, Massie R. Mitochondrial myopathies: Treatment. In: UpToDate. http://www.uptodate.com/ (Sist oppdatert: ... 14651858.CD004426.pub3. 5. Genge A, Massie R. Mitochondrial myopathies: Treatment. In: UpToDate. http://www.uptodate.com/ (Sist oppdatert: ...
  7. Frambu
    -
    www.frambu.no/...nodeid=ee48d969-ad47-42db-8675-af2b4013d397
    /
    ... av hjernen. Leighs syndrom debuterer i tidlig barnealder. Pearsons syndrom er først og fremst en blodsykdom som kan ... nedsatt funksjon i benmargens mitokondrier. De barna med Pearsons syndrom som overlever småbarnsalderen, kan senere i livet få ...
  8. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../nevrologi/nevrodegenerative-sykd
    /
    ... særlig redusert mørkesyn, etterfulgt av demens og epilepsi. Mitokondriesykdommer Sykdommer med svikt i mitokondriene kan presentere seg ... av laktat i blod (og spinalvæske) sees ved mitokondriesykdommer, forhøyede ultralange fettsyrer indikerer peroksisomale sykdommer, forhøyet urinsyre ...
  9. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../akutte-stoffskiftesykdommer
    /
    ... resp kjede samt ved MSUD Laktacidoser- mistanke om mitokondriesykdom Høy laktat kan sees ved en rekke til ... før IEM utredning. Laktat er ofte forhøyet ved mitokondriesykdommer, men kan også være forhøyet sekundært ved glykogenoser, ...
  10. Frambu
    -
    www.frambu.no
    /
    ... GM2 Polymerase-gamma-relatert sykdom NARP Costellos syndrom Pearsons syndrom Klinefelters syndrom Fragilt X syndrom Gangliosidose type II ... syndrom Schwannomatose MERRF Nevroferritinopati PMD X-ALD Betamannosidose Mitokondriesykdommer Coffin-Lowrys syndrom Hunters sykdom (MPS II) 22q11 ...
første · forrige · 1 · 2 · 3 · 4 · 5 · 6 · 7 · neste · siste