"ushers syndrom" or "retinitis pigmentosa" Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/...gmentosa-og-choroidale-dystrofier
    /
    Retinitis pigmentosa og choroidale dystrofier Hovedansvarlig: Ragnhild Wivestad Jansson Medansvarlig: Ruth Rise, Jan Grøndahl, Torolf Nesbakken Vedtatt: Nov ...
  2. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../2.21.1-hovedgrupper-av
    /
    ... fikk diagnosen Reye syndrom hadde nok en fettsyreoksidasjonsdefekt. Retinitis pigmentosa, perifer nevropati og laktacidose sees ved noen av ... kan være langsomt progredierende eller anfallsvise. Øyenaffeksjon inkl. retinitis pigmentosa og øyenmuskelparese er hyppig og barnet bør henvises ...
  3. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../primaer-ciliedyskinesi
    /
    ... funn inkludert polydactyly, mental retardasjon, multicystisk nyresykdom og retinitis pigmentosa i tillegg til økt forekomst av luftveissymptomer. Pasienter ...
  4. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../høresans-og-hørselsdefekter
    /
    ... gener som gir risiko for tilleggs-handicap (spesielt Usher syndrom som hos små barn kan fremstå som isolert ...
  5. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../nevrologi/nevrodegenerative-sykd
    /
    ... vise myopati som ledd i en mitokondriesykdom. Øyeundersøkelse Retinitis pigmentosa eller andre former for tapetoretinal degenerasjon sees ved ...
  6. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../2.21.2-generell-utredning
    /
    ... hypotoni, dystoni, vedvarende/gjentatte oppkastepisoder, øyesymptomer/funn (katarakt, retinitis pigmentosa), hørselaffeksjon, dermatitt (ulike typer), dysmorfe trekk. Hvilke prøver ...
  7. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../medfødte-stoffskift
    /
    ... og lett laktacidose sees ved noen av defektene. Retinitis pigmentosa og perifer nevropati ses særlig ved LCHAD. Moderat ...
  8. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/...n-med-cerebrale-dysfunksjoner-cvi
    /
    ... henvise videre til genetisk utredning. Ved synsdiagnoser som Retinitis Pigmentosa, Stargardt , Akromatopsi mm tas prøvene ofte via OUS ...
  9. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/retningslinjer/oftalmologi/katarakt
    /
    ... Annen intraokulær sykdom, f.eks. uveitt malign lidelse retinitis pigmentosa netthinneløsning eksessiv myopi Skader / Stråling Medikamenter, f.eks. ...