"velo-cardio-facialt syndrom" or vcfs or digeorge Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../digeorge-syndrom
    /
    ... har alvorlig kombinert immunsvikt (SCID). De fleste med DiGeorge har mindre tegn på immunsvikt som lengre varighet ... kan da være medvirkende til økt infeksjonstendens. Ved DiGeorge kan det forekomme både redusert og økt nivå ...
  2. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../16-kromosomanalyser/16.5-22q11.2
    /
    C Klingenberg, C Jonsrud Andre navn: DiGeorges syndrom, Velokardifacialt syndrom (VCFS), Conotruncal anomaly face syndrome (CTFS). Hyppighet: ca 1/4000. Ca. 90 % er nyoppståtte delesjoner, 10% arves autosomal dominant. ...
  3. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../psykotiske-lidelser
    /
    ... Pick C, ureasyklus-sykdommer) Genetiske syndromer (eks. Klinefelter, DiGeorge syndrom/VCFS, Juvenil Huntington, Prader-Willi, Turner) Overdose/misbruk (eks. ...
  4. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../hypoparatyreoidisme
    /
    ... ukjent årsak (idiopatisk HP). Medfødt hypoplasi av kjertlene, DiGeorge syndrom/22q11.2 delesjonssyndrom, andre sjeldne genetiske sykdommer. ... nefrokalsinose/nyrestein. Mange kan klare seg uten behandling. DiGeorge syndrom: Mange har kun lett grad av hypokalsemi ...
  5. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/helsebiblioteket/aktuelt/sykdommer
    /
    ... Diaré, akutt Diaré, kronisk Diastolisk hjertesvikt DIC Difteri DiGeorge-syndrom Digitoksin overdose Digitoksinforgiftning Digitoksinintoksikasjon Digoksin overdose Diskoid ...
  6. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../Psykisk-utviklingshemming
    /
    ... av mistanke om bestemte kromosomdelesjoner (Williams syndrom 7q11, DiGeorge 22q11, Miller-Dieker 17p13), men metoden kan også ...
  7. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../medfødt-immunsvikt
    /
    ... til CVID T CELLE (CELLULÆRE) DEFEKTER 22q11 delesjonssyndrom (DiGeorge syndrom). Ca. 20 % av pas. har thymus aplasi/ ...
  8. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../hypokalsemi-og-rakitt
    /
    ... mukokutan candidiasis, vitiligo og alopeci) symptomer og utfall. DiGeorge syndrom er assosiert med aplasi eller hypoplasi av ...
  9. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../16-kromosomanalyser
    /
    ... FISH-analyse er bl.a: 22q11.2 delesjonssyndrom (DiGeorge), Williams syndrom og ca 70 % av barn med ...
  10. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../17.12-andre-hudlidelser
    /
    ... tenke på svikt i T-lymfocytter (f.eks DiGeorge) eller andre former for immunsvikt (f.eks Omenn ...
forrige · 1 · 2 · neste