Lysosomale or peroksisomale or lysosomal Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../medfødte-stoffskift
    /
    ... kan sees. Her omtales følgende grupper av sykdommer: Lysosomale avleiringssykdommer Peroksisomale sykdommer Glykosyleringsdefekter Kolesterol syntesedefekter Lysosomale avleiringssykdommer ( ...
  2. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../2.21.1-hovedgrupper-av
    /
    ... metabolisme, men ved f.eks. CDG syndrom og peroksisomale sykdommer kan likevel akutte forverrelser særlig av CNS ... andre organer er affisert), bør man utrede nøye. Lysosomale avleiringssykdommer Utgjør den største gruppen (til sammen ca. ...
  3. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../10-glukose/10.6-metabolsk-sykdom
    /
    ... hos fullbårne. Enkelte har dysmorfe trekk (peroksysomale sykdommer, lysosomale sykdommer). Irritabilitet, koma og hyperventilasjon er nærmest patognomonisk ...
  4. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../akutte-stoffskiftesykdommer
    /
    ... Feil i syntesen av komplekse molekyler (f.eks lysosomale/peroksisomale sykdommer, utvikler ikke metabolske kriser og er uavhengig ...
  5. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../nevromuskulære-sykdommer
    /
    ... nevroaksonal dystrofi, metakromatisk leukodystrofi, Krabbe sykdom, CDG-syndrom, peroksisomale sykdommer og mitokondriepatier. Se kapittel Nevrodegenerative sykdommer. Behandling ...
  6. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../nevrologi/nevrodegenerative-sykd
    /
    ... spinalvæske) sees ved mitokondriesykdommer, forhøyede ultralange fettsyrer indikerer peroksisomale sykdommer, forhøyet urinsyre sees ved Lesch-Nyhan syndrom, ...
  7. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../nevrologi/sansedefekter/synssans
    /
    ... også inflammatoriske tilstander i CNS (f eks optikusnevritt), lysosomale avleiringssykdommer (f eks leukodystrofier, mukopolysakkaridoser og nevronal ceroid ...
  8. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../psykotiske-lidelser
    /
    ... anti-NMDA-reseptorencefalitt) Metabolske sykdommer (eks. Wilsons disease, Lysosomale storage diseases, homocystinuri, metakromatisk leukodystrofi, porfyri, Nieman Pick ...
  9. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../kardiomyopatier
    /
    ... troponin, tropomyosin, actin, etc.) Glykogenose (Pompe, Danon, Forbes) Lysosomal avleiringssykdom (Anderson-Fabry, Hurler) Fettsyrenedbrytningsdefekter (MCAD, LCAD, VLCAD) ...