Mitokondrie-encefalopati or "mitochondrial myopathies" or "mitochondrial encephalopathy" Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../medfødte-stoffskift
    /
    ... omtales følgende grupper av sykdommer: Fettsyrenedbrytningsdefekter (mitokondrielle fettsyreoksidasjonsdefekter) Mitokondriesykdommer Glykogenoser Fettsyrenedbrytningsdefekter (mitokondrielle fettsyreoksidasjonsdefekter) Skyldes feil i omsetningen ...
  2. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../nevrologi/nevrodegenerative-sykd
    /
    ... særlig redusert mørkesyn, etterfulgt av demens og epilepsi. Mitokondriesykdommer Sykdommer med svikt i mitokondriene kan presentere seg ... av laktat i blod (og spinalvæske) sees ved mitokondriesykdommer, forhøyede ultralange fettsyrer indikerer peroksisomale sykdommer, forhøyet urinsyre ...
  3. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../akutte-stoffskiftesykdommer
    /
    ... resp kjede samt ved MSUD Laktacidoser- mistanke om mitokondriesykdom Høy laktat kan sees ved en rekke til ... før IEM utredning. Laktat er ofte forhøyet ved mitokondriesykdommer, men kan også være forhøyet sekundært ved glykogenoser, ...
  4. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../1.3-muskelbiopsi-og-hudbiopsi
    /
    ... University, USA. (neuromuscular.wustl.edu) Nijmegen Center for Mitochondrial Diseases (www.ncmd.nl/) National Commissioning Group (NCG) for Rare Mitochondrial Diseases of Adults and Children – Newcastle (www.mitochondrialncg.nhs. ...
  5. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../kardiomyopatier
    /
    ... MCAD, LCAD, VLCAD) Karnitinmangel Fosforylase B kinase-mangel Mitokondriesykdommer Syndromal (Noonan, CDG-syndrom, LEOPARD, Friedrichs ataxi) Familiær ...
  6. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../nevromuskulære-sykdommer
    /
    ... Bør også prepareres for elektronmikroskopi. Ved mistanke om mitokondriemyopati er måling av respirasjonskjede-enzymaktiviteter aktuelt, se kap. ...
  7. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../nyre-urinveier/tubulopatier
    /
    ... til FS som blant annet: cystinose, Lowe syndrom, mitokondriesykdommer, Wilsons sykdom, galaktosemi og hereditær fruktoseintoleranse. Nefropatisk (infantil) ...
  8. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../gult-spedbarn-eldre
    /
    ... C og A, glykogenose IV, ARC syndrom, Wolman, mitokondriesykdommer, heriditær fruktosemi, CDG syndrom, Zelwegger, gallesyre metabolisme defekter, ...
  9. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../2.21.1-hovedgrupper-av
    /
    ... underarmsmuskel kan brukes som screeningtest ved mistanke om mitokondriemyopati. Pasienten klyper sammen et dynamometer med 40 % av ...
  10. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../akuttmedisin/metabolsk-acidose
    /
    ... hyperglykemi, alkoholisme, underernæring) Laktacidose (sirkulasjonssvikt, hypoperfusjon, shunting, metformin, MELAS) Nyresvikt Klinikk Dyp og rask ventilasjon (Kussmaul) - kompensasjon ...
forrige · 1 · 2 · neste