Pompes Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. Frambu
    -
    www.frambu.no/pompes-sykdom
    /
    Pompes sykdom er en sjelden, arvelig og kronisk nevromuskulær sykdom. Pompe sykdom tilhører de lysosomale avleiringssykdommene, og skyldes mangel ...
  2. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../medfødte-stoffskift
    /
    ... ceroide lipofuscinoser (f.eks. Speilmeyer-Vogt/CLN3) og Pompes sykdom. Mistanke oppstår ved nevrologiske symptomer som intellektuell ... urin for påvisning av ulike mukopolysakkarider. Enzymanalyse for Pompes sykdom utføres i blod fra filterkort. Ved noen ...
  3. helse-forgiftninger-felles
    -
    https://www.felleskatalogen.no/.../pil-myozyme-genzyme-561726
    /
    ... i alle aldre med en bekreftet diagnose på Pompes sykdom. Mennesker som har Pompes sykdom har lave nivåer av et enzym som ... Glykogen tilfører kroppen energi, men hos mennesker med Pompes sykdom, kan disse glykogennivåene bli for høye. Myozyme inneholder ...
  4. felleskatalogen
    -
    https://www.felleskatalogen.no/.../pil-myozyme-genzyme-561726
    /
    ... i alle aldre med en bekreftet diagnose på Pompes sykdom. Mennesker som har Pompes sykdom har lave nivåer av et enzym som ... Glykogen tilfører kroppen energi, men hos mennesker med Pompes sykdom, kan disse glykogennivåene bli for høye. Myozyme inneholder ...
  5. felleskatalogen
    -
    https://www.felleskatalogen.no/medisin/myozyme-genzyme-561727
    /
    ... ERT) hos pasienter med en bekreftet diagnose på Pompes sykdom (syre-alfaglukosidasemangel). Indisert hos voksne og pediatriske ... lege med erfaring i behandling av pasienter med Pompes sykdom eller andre arvelige metabolske eller nevromuskulære sykdommer. ...
  6. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../kardiomyopatier
    /
    ... Sarkomermutasjoner (beta-myosin, troponin, tropomyosin, actin, etc.) Glykogenose (Pompe, Danon, Forbes) Lysosomal avleiringssykdom (Anderson-Fabry, Hurler) Fettsyrenedbrytningsdefekter ( ...
  7. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../2.21.1-hovedgrupper-av
    /
    ... MPS1 (Hurler) og på forsøksstadiet ved bl.a. Pompe, noen andre MPS´er og Nieman Pick. Det ... hovedsakelig skjelettmuskelsymptomer eller affeksjon av hjertet (og blandingsformer). Pompe : (glykogenose type 2) er en lysosomal avleiringsssykdom. Den ...
  8. Frambu
    -
    www.frambu.no/diagnoser
    /
    ... syndrom Bilateral polymicrogyri Smith-Magenis' syndrom Mannosidose NCL Pompes sykdom Hemihypertrofisyndromer 47 XXY syndrom BPAN Utviklingshemning uten ...
  9. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../2.21.2-generell-utredning
    /
    ... gir sterk mistanke om stoffskiftesykdom Kardiomyopati (fettsyrenedbrytningsdefekter, respirasjonskjededefekter, Pompe og også organiske acidurier) Leversykdom. Leversykdom hos barn ...
  10. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../akutte-stoffskiftesykdommer
    /
    ... presenterende funn ved bl.annet fettsyreoksidasjonsdefekter, mitokondriopatier og Pompe`s sykdom (glykogenose type II). Leversykdom: Følgende kan ...
forrige · 1 · 2 · neste