Congenital myopathies Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. Frambu
    -
    www.frambu.no/diagnoser
    /
    ... type II Mukolipidose type III Mukopolysakkaridoser Mukopolysakkaridosesykdommer Muskeldystrofi, medfødt Muskelsykdommer Myoklonisk epilepsi med ragged-red fibers Myopati (medfødt) ...
  2. Frambu
    -
    www.frambu.no
    /
    ... arginin:glycin amidinotransferase-mangel AGAT-mangel SMARD2 Cystinose Myopati (medfødt) Central Core Disease Arvelig idiopatisk nevropati Myopati ved metabolske forstyrrelser (arvelig) Infantil spinal muskelatrofi Arvelig ...
  3. Frambu
    -
    www.frambu.no/dystrofia-myotonika-type-1
    /
    Dystrofia myotonika er mest kjent som en muskelsykdom med forandringer (dystrofi) av skjelettmuskulatur. Et karakteristisk tegn er vansker med avslapning av muskulatur etter muskelsammentrekning, noe som kalles myotoni . Sykdommen medfører også ...