Congenital myopathies Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/helsebiblioteket/aktuelt/sykdommer
    /
    ... Myelodysplastisk syndrom Mykoplasma Münchausens syndrom Myokarditt Myoma uteri Myopatier Nakkesmerte Narkolepsi Nattblindhet Navlebrokk Navlebrokk og medfødt bukveggsdefekt Nefrolitiasis Nefrotisk syndrom Nekrotiserende fascitt Neseblødning Nesepolypper ...
  2. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../9-nevrologi/9.9-floppy-infant
    /
    ... repeat sykdom), alvorlig affiserte har > 2000 repetisjoner Kongenitale myopatier med distinkt histologi Mange forskjellige svært sjeldne former X-bundet myotubulær myopati Kongenitt muskeldystrofi Nemalin Myopati Alle kan klassifiseres i ...
  3. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/...ing-ved-genetiske-muskelsykdommer
    /
    ... har gått fra å være klinisk diagnostiserte primære muskelsykdommer med varierende hjerteaffeksjon til å være en sykdomsgruppe ... eller 20-årene Supraventrikulære og/eller ventrikulære arytmier Kongenital muskeldystrofi MDC1A Laminin alfa 2 Dilatert Ingen Ingen ...
  4. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../2.21.1-hovedgrupper-av
    /
    ... måles før og etter belastning. Pasienter med mitokondriell myopati har en mindre % vis nedgang i O2 -metning ...
  5. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/...primaert-ikke-kardiale-tilstander
    /
    ... of the American Society of Echocardiography Pediatric and Congenital Heart Disease Council. J Am Soc Echocardiogr. 2010; ...
  6. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../nevrologi/nevrodegenerative-sykd
    /
    ... en kan se ved MLD. EMG kan vise myopati som ledd i en mitokondriesykdom. Øyeundersøkelse Retinitis pigmentosa ... 20 forskjellige sykdommer (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Paris, 2005). Problemet med ERT ...