Mannosidose Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. Frambu
    -
    www.frambu.no/mannosidose
    /
    Mannosidose er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner) med derav følgende ... utviklingshemning og bevegelsesvansker. Ansiktstrekkene blir påvirket av sykdommen. ... gruppen lysosomale avleiringssykdommer. I beskrivelsen under har ...
  2. Frambu
    -
    www.frambu.no/diagnoser
    /
    ... Kearns-Sayres syndrom Bilateral polymicrogyri Smith-Magenis' syndrom Mannosidose NCL Pompes sykdom Hemihypertrofisyndromer 47 XXY syndrom BPAN ... Limb-girdle muskeldystrofi LINCL Lissencefali Louis-Bars syndrom Mannosidose Marinesco-Sjögrens syndrom Maroteaux-Lamys sykdom (MPS VI) ...
  3. Frambu
    -
    www.frambu.no
    /
    ... Kearns-Sayres syndrom Bilateral polymicrogyri Smith-Magenis' syndrom Mannosidose NCL Pompes sykdom Hemihypertrofisyndromer 47 XXY syndrom BPAN ...