Metylmalonsyreemi or "organic acidemias" or "methylmalonic acidaemia" Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../akutte-stoffskiftesykdommer
    /
    ... MCAD, VLCAD, LCHAD/TFP), ureasyklusdefekter, organiske acidurer (propionsyreemi, metylmalonsyreemi, isovaleriansyreemi, glutarsyreuri), aminoacidopatier (eks MSUD). Prinsippene for behandling ...
  2. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../medfødte-stoffskift
    /
    ... Utvidet nyfødtscreening omfatter klassiske organiske acidurier (isovalerianssyreemi, propionsyreemi, metylmalonsyreemi, glutarsyreuri og fra 1. jan 2018 hydroksymetylglutaryl-CoA ...
  3. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../10-glukose/10.7-hyperammonemi
    /
    ... ketoner) kan ha organisk acidose (f.eks propionsyreemi, metylmalonsyreemi etc.) eller fettsyreoksidasjonsdefekt. B. Et barn med hyperammonemi ...
  4. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../10-glukose/10.6-metabolsk-sykdom
    /
    ... defekt. - Vit B12 (Hydroxykobolamin) 2 mg/dag ved metylmalonsyreemi. 5. Hemofiltrasjon eller hemodialyse. Et komatøst barn med ...