Mitokondriesykdommer Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../medfødte-stoffskift
    /
    ... omtales følgende grupper av sykdommer: Fettsyrenedbrytningsdefekter (mitokondrielle fettsyreoksidasjonsdefekter) Mitokondriesykdommer Glykogenoser Fettsyrenedbrytningsdefekter (mitokondrielle fettsyreoksidasjonsdefekter) Skyldes feil i omsetningen ...
  2. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../nevrologi/nevrodegenerative-sykd
    /
    ... særlig redusert mørkesyn, etterfulgt av demens og epilepsi. Mitokondriesykdommer Sykdommer med svikt i mitokondriene kan presentere seg ... av laktat i blod (og spinalvæske) sees ved mitokondriesykdommer, forhøyede ultralange fettsyrer indikerer peroksisomale sykdommer, forhøyet urinsyre ...
  3. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../akutte-stoffskiftesykdommer
    /
    ... før IEM utredning. Laktat er ofte forhøyet ved mitokondriesykdommer, men kan også være forhøyet sekundært ved glykogenoser, glykoneogenesedefekter, organiske acidurier og fettsyreoksidasjonsdefekter. Glukose og mitokondriesykdom: Ved mistanke om mitokondriesykdom med stor laktacidose, kan ...
  4. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../kardiomyopatier
    /
    ... MCAD, LCAD, VLCAD) Karnitinmangel Fosforylase B kinase-mangel Mitokondriesykdommer Syndromal (Noonan, CDG-syndrom, LEOPARD, Friedrichs ataxi) Familiær ...
  5. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../1.3-muskelbiopsi-og-hudbiopsi
    /
    ... University, USA. (neuromuscular.wustl.edu) Nijmegen Center for Mitochondrial Diseases (www.ncmd.nl/) National Commissioning Group (NCG) for Rare Mitochondrial Diseases of Adults and Children – Newcastle (www.mitochondrialncg.nhs. ...
  6. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../nyre-urinveier/tubulopatier
    /
    ... til FS som blant annet: cystinose, Lowe syndrom, mitokondriesykdommer, Wilsons sykdom, galaktosemi og hereditær fruktoseintoleranse. Nefropatisk (infantil) ...
  7. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../gult-spedbarn-eldre
    /
    ... C og A, glykogenose IV, ARC syndrom, Wolman, mitokondriesykdommer, heriditær fruktosemi, CDG syndrom, Zelwegger, gallesyre metabolisme defekter, ...
  8. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../akutt-leversvikt
    /
    ... kjemoterapi mfl. Metabolske sykdommer: Galaktosemi, tyrosinemi, heriditær fruktoseintoleranse, mitokondriesykdommer, medfødte glykosyleringsdefekter (CDG), Wilson´s sykdom, fettsyreoksidasjonsdefekter, alfa1- ...
  9. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../konvulsiv-status-epilepticus
    /
    ... intoksikasjon, akutt CNS-skade, tumor, metabolske årsaker (inkl. mitokondriesykdommer/POLG-mutasjon), brå seponering av antiepileptika (AED), progressiv ...
  10. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../nevrologi/infantile-spasmer
    /
    ... særlig med tanke på POLG mutasjon og andre mitokondriesykdommer. Nitrazepam og klonazepam kan forsøkes. Obs bivirkninger som ...
forrige · 1 · 2 · neste