Mitokondriesykdommer Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. Frambu
    -
    www.frambu.no/mitokondriesykdommer
    /
    Mitokondriesykdommer er en fellesbetegnelse på en gruppe sykdommer som påvirker kroppens energiomsetning. Hver enkelt celle inneholder små ...
  2. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../medfødte-stoffskift
    /
    ... omtales følgende grupper av sykdommer: Fettsyrenedbrytningsdefekter (mitokondrielle fettsyreoksidasjonsdefekter) Mitokondriesykdommer Glykogenoser Fettsyrenedbrytningsdefekter (mitokondrielle fettsyreoksidasjonsdefekter) Skyldes feil i omsetningen ...
  3. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../nevrologi/nevrodegenerative-sykd
    /
    ... særlig redusert mørkesyn, etterfulgt av demens og epilepsi. Mitokondriesykdommer Sykdommer med svikt i mitokondriene kan presentere seg ... av laktat i blod (og spinalvæske) sees ved mitokondriesykdommer, forhøyede ultralange fettsyrer indikerer peroksisomale sykdommer, forhøyet urinsyre ...
  4. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../akutte-stoffskiftesykdommer
    /
    ... før IEM utredning. Laktat er ofte forhøyet ved mitokondriesykdommer, men kan også være forhøyet sekundært ved glykogenoser, glykoneogenesedefekter, organiske acidurier og fettsyreoksidasjonsdefekter. Glukose og mitokondriesykdom: Ved mistanke om mitokondriesykdom med stor laktacidose, kan ...
  5. Frambu
    -
    www.frambu.no/...nodeid=ee48d969-ad47-42db-8675-af2b4013d397
    /
    Mitokondriesykdommer er en fellesbetegnelse på en gruppe sykdommer som påvirker kroppens energiomsetning. Alle celler i kroppen, bortsett ... dersom man har svikt i energiproduksjonen i mitokondriene. Mitokondriesykdommer ble opprinnelig beskrevet som nevrologiske sykdomsbilder preget av ...
  6. Frambu
    -
    www.frambu.no/diagnoser
    /
    ... muskeldystrofi Wolf-Hirschhorns syndrom Sandhoffs sykdom POLG-relaterte mitokondriesykdommer Von Recklinghausens sykdom Duchennes muskeldystrofi Battens sykdom Santavuori- ...
  7. RELIS
    -
    relis.arnett.no/Utredning_Ekstern.aspx?Relis=3&S=9660
    /
    ... er avhengige av energi i vekslende grad og mitokondriesykdommer er karakterisert ved sammensatte sykdomsbilder fra flere organsystemer. Mitokondriesykdommer arves vanligvis fra mor (1). Spørsmålsstiller har funnet ...
  8. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../kardiomyopatier
    /
    ... MCAD, LCAD, VLCAD) Karnitinmangel Fosforylase B kinase-mangel Mitokondriesykdommer Syndromal (Noonan, CDG-syndrom, LEOPARD, Friedrichs ataxi) Familiær ...
  9. Frambu
    -
    www.frambu.no
    /
    ... muskeldystrofi Wolf-Hirschhorns syndrom Sandhoffs sykdom POLG-relaterte mitokondriesykdommer Von Recklinghausens sykdom Duchennes muskeldystrofi Battens sykdom Santavuori- ...
  10. RELIS
    -
    relis.arnett.no/Utredning_Ekstern.aspx?Relis=6&S=6078
    /
    ... valproat er kontraindisert hos pasienter som har kjente mitokondriesykdommer forårsaket av POLG mutasjoner. I tillegg skal VPA ... år der man har klinisk mistanke om en mitokondriesykdom. De fleste tilfeller av VPA-assosiert leversvikt er ...
første · forrige · 1 · 2 · 3 · 4 · 5 · 6 · 7 · neste · siste