Mucopolysaccharidosis or "scheies sykdom" Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. Frambu
    -
    www.frambu.no/hurlers-sykdom
    /
    ... i 1919. En forholdsvis mild form uten utviklingshemning, Scheies sykdom (MPS IS), ble beskrevet av øyelegen Scheie i 1969. Mellomformer er blitt kalt Hurler-Scheies sykdom eller MPS IH/S. Alle mukopolysakkaridosene tilhører gruppen ...
  2. Frambu
    -
    www.frambu.no/diagnoser
    /
    ... tilknytning til arvelig ataksi KBG syndrom Periodisk paralyse Scheies sykdom (MPS IS) 18q delesjoner Cowdens syndrom DYRK1A Werners ... sykdom Sanfilippos sykdom (MPS III) Santavuori-Haltias sykdom Scheies sykdom (MPS IS) Schwannomatose Seckels syndrom Seitelbergers sykdom SENDA ...
  3. Frambu
    -
    www.frambu.no
    /
    ... tilknytning til arvelig ataksi KBG syndrom Periodisk paralyse Scheies sykdom (MPS IS) 18q delesjoner Cowdens syndrom DYRK1A Werners ...
  4. Frambu
    -
    www.frambu.no/mps-ix
    /
    Mukopolysakkaridose type IX (MPS IX) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridet hyaluronan, ...
  5. Frambu
    -
    www.frambu.no/slys-sykdom
    /
    Slys sykdom (mukopolysakkaridose type VII, MPS VII) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridene dermatansulfat, heparansulfat og ...
  6. Frambu
    -
    www.frambu.no/hunters-sykdom
    /
    Hunters sykdom (mukopolysakkaridose type II, MPS II) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som nesten utelukkende rammer gutter. Hunters sykdom skyldes mangelfull ...
  7. Frambu
    -
    www.frambu.no/sanfilippos-sykdom
    /
    Sanfilippos sykdom (mukopolysakkaridose type III, MPS III) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridet heparansulfat, med derav ...
  8. Frambu
    -
    www.frambu.no/maroteaux-lamys-sykdom
    /
    Maroteaux-Lamys sykdom (mukopolysakkaridose type VI, MPS VI) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridet dermatansulfat, med derav følgende ...