"branched chain ketoaciduria" or msud or "maple syrup" Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../2.21.3-akuttbehandling
    /
    ... metabolsk krise kan sees bl.a. ved glutarsyreuri, MSUD, propionsyreemi, methylmalonsyreemi, isovaleriansyreemi, urea cyklusdefekter og fettsyreoksidasjonsdefekter. Initial ...
  2. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../akutte-stoffskiftesykdommer
    /
    ... Større barn Ureasyklusdefekter ++++ + (OTC deficient heterocygotes) (+) Organiske acidurier ++++ + (+) Maple syrup urine disease (MSUD) ++++ ++ ++ Fettsyreoksidasjonsdefekter ++ ++++ (+) Non-ketotisk hyperglycinemi ++++ 0 ...
  3. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../10-glukose/10.6-metabolsk-sykdom
    /
    ... og leveraffeksjon. Noen få sykdommer gir avvikende kroppslukt: MSUD lukter lønnesirup, isovaleriansyreuri og multippel acylCoA dehydrogenasedefekt lukter ...
  4. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../nyre-urinveier/urinundersøkelser
    /
    ... så lett å gjenkjenne); urin fra pasienter med MSUD kan lukte lønnesirup og fra pasienter med isovaleriansyremi ...
  5. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../endokrinologi/hypoglykemi
    /
    ... og IX, fruktose 1,6-difosfatasemangel, organiske acidurier/MSUD, mitokondriepatier. Videre utredning Diagnostisk faste , enten enkelt fasteforsøk ...
  6. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../2.21.2-generell-utredning
    /
    ... årsak er åpenbar. Påfallende lukt av barnet (kroppsvæsker) MSUD lukter «lønnesirup» (eller karri-lignende) Isovaleriansyremi lukter «fotsvette» ...
  7. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../amming-kan-være-kontraindisert
    /
    ... hvor morsmelk ikke eller bare delvis tilrådes Galaktosemi Maple syrup urine disease Ingen morsmelk. Fenylketonuri Delvis amming. Hvert ...
  8. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../syrebaseforstyrrelser
    /
    ... men også hyperalimentasjon), aminosyrer (medfødte stoffskiftesykdommer, f.eks. maple syrup urine disease). Økt syre-inntak: Acetylsalicylsyre (se kapittel ...
  9. bmj-bestpractice
    -
    https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/493/pdf/493.pdf
    /
    ... C, Gaucher disease, glycogen storage disease type 1a, maple syrup urine disease types 1A and 1B, mucolipidosis IV, ...
  10. bmj-bestpractice
    -
    https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/493/details
    /
    ... C, Gaucher disease, glycogen storage disease type 1a, maple syrup urine disease types 1A and 1B, mucolipidosis IV, ...
forrige · 1 · 2 · neste