"jouberts syndrom" or nephronophthisis Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. Frambu
    -
    www.frambu.no/jouberts-syndrom
    /
    Jouberts syndrom (JS) er en sjelden, medfødt utviklingsforstyrrelse som først og fremst rammer det sentrale nervesystemet. JS oppfattes ... men som en gruppe sykdommer (på engelsk kalt Jouberts syndrome related disorders). I beskrivelsen under menyen til venstre ...
  2. Frambu
    -
    www.frambu.no/diagnoser
    /
    ... MPS VII PNDC CLN3 CMT Kinky hair syndrome Jouberts syndrom og relaterte sykdommer Nevronal ceroid lipofuscinose 5p- delesjonssyndrom ... ceroid lipofuscinose Infantil spinal muskelatrofi Jacobs syndrom JNCL Jouberts syndrom og relaterte sykdommer Juvenil nevronal ceroid lipofuscinose Kabuki ...
  3. Frambu
    -
    www.frambu.no
    /
    ... MPS VII PNDC CLN3 CMT Kinky hair syndrome Jouberts syndrom og relaterte sykdommer Nevronal ceroid lipofuscinose 5p- delesjonssyndrom ...