"pearsons syndrom" or "mitochondrial myopathies" Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. Frambu
    -
    www.frambu.no/pearsons-syndrom
    /
    Pearsons syndrom er først og fremst en blodsykdom med nedsatt funksjon i benmargens mitokondrier og alvorlig blodmangel. Tilstanden ... Se også gruppeomtaler under fremadskridende, nevrologiske tilstander og mitokondriesykdommer . I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale ...
  2. Frambu
    -
    www.frambu.no/mitokondriesykdommer
    /
    Mitokondriesykdommer er en fellesbetegnelse på en gruppe sykdommer som påvirker kroppens energiomsetning. Hver enkelt celle inneholder små ...
  3. Frambu
    -
    www.frambu.no/diagnoser
    /
    ... GM2 Polymerase-gamma-relatert sykdom NARP Costellos syndrom Pearsons syndrom Klinefelters syndrom Fragilt X syndrom Gangliosidose type II ... mangel Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom Pataus syndrom Pearsons syndrom Pelizaeus-Merzbachers sykdom PEO Perifer nevropati med spastisk ...
  4. Frambu
    -
    www.frambu.no/...nodeid=ee48d969-ad47-42db-8675-af2b4013d397
    /
    ... av hjernen. Leighs syndrom debuterer i tidlig barnealder. Pearsons syndrom er først og fremst en blodsykdom som kan ... nedsatt funksjon i benmargens mitokondrier. De barna med Pearsons syndrom som overlever småbarnsalderen, kan senere i livet få ...
  5. Frambu
    -
    www.frambu.no
    /
    ... GM2 Polymerase-gamma-relatert sykdom NARP Costellos syndrom Pearsons syndrom Klinefelters syndrom Fragilt X syndrom Gangliosidose type II ... syndrom Schwannomatose MERRF Nevroferritinopati PMD X-ALD Betamannosidose Mitokondriesykdommer Coffin-Lowrys syndrom Hunters sykdom (MPS II) 22q11 ...
  6. Frambu
    -
    www.frambu.no/mngie
    /
    ... MNGIE) er en sjelden og spesiell variant av mitokondriesykdom. Tilstanden har tidligere blitt omtalt som intestinal pseudoobstruksjon, ...
  7. Frambu
    -
    www.frambu.no/merrf
    /
    ... epilepsi med ragged-red fibers (MERRF) er en mitokondriesykdom som påvirker mange deler av kroppen, særlig muskler ...
  8. Frambu
    -
    www.frambu.no/migrasjonsforstyrrelser
    /
    ... metabolske og progredierende sykdommer, som GM2-gangliosidoser, mukopolysakkaridoser, mitokondriesykdommer, glutarsyreuri type 2, peroxysomale sykdommer m.fl.). Migrasjonsforstyrrelsene ...