"trisomi 13" or patau or "congenital cytogenetic abnormalities" Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. Frambu
    -
    www.frambu.no/trisomi-13
    /
    Ved trisomi 13 har personen med diagnose et ekstra kromosom 13. Det medfører en rekke typiske misdannelser. Mest typisk er ...
  2. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../16.3-trisomi-13
    /
    Se lærebøker + god informasjon på nettsiden www.rarelink.no
  3. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../16-kromosomanalyser
    /
    ... en rask diagnose f.eks ved mistanke om trisomi 13 eller 18 og ved tvil om Down syndrom ( ... En ny DNA-basert hurtigtest for påvisning av trisomi 13, 18 og 21 kalt QF-PCR er innført ...
  4. RELIS
    -
    relis.arnett.no/Utredning_Ekstern.aspx?Relis=4&S=4401
    /
    ... som kan oppstå (4). Referanser:1. Weremowicz S. Congenital cytogenetic abnormalities. In: UpToDate. http://www.uptodate.com/ (Sist oppdatert: 24. ... Sist endret: 1. juni 2011). 1. Weremowicz S. Congenital cytogenetic abnormalities. In: UpToDate. http://www.uptodate.com/ (Sist oppdatert: 24. ...
  5. Frambu
    -
    www.frambu.no/diagnoser
    /
    ... syndrom NF 1 FAHN Fettsyre-hydroksylase-assosiert nevrodegenerasjon Trisomi 13 Fahrs sykdom Medfødte glykosyleringsforstyrrelser Mukolipidose type II GM ...
  6. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../2.22.3-målrettet-kromosom
    /
    ... å undersøke fostervann for de vanligst forekommende trisomiene (trisomi 13, 18 og 21) eller for å avklare kromosomalt ...
  7. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../8-hyperbilir/8.4-prolongert
    /
    ... kapittel) inkl. defekter i syntese av gallesyrer. Kromosomfeil (trisomi 13, 18, 21 etc.) Endokrinologiske sykdommer Familiær intrahepatisk cholestase ( ...
  8. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../17-ortopedi/17.2-fotdeformiteter
    /
    ... men ses ofte i forbindelse med alvorlige kromosomfeil (trisomi 13-18 etc.) Hvis isolert funn på barsel, henvises ...
  9. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../17-ortopedi/17.11-aplasia
    /
    ... om aktuelle differensialdiagnoser. Tenk kongenitt varicella syndrom, kromosomanomalier (trisomi 13), Adams Oliver syndrom etc. Referanse: Bigliardi PL et ...
  10. bmj-bestpractice
    -
    https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/274/pdf/274.pdf
    /
    ... syndrome (trisomy 21), Klinefelter's syndrome (XXY), and Patau's syndrome (trisomy 13) are all associated with ...
forrige · 1 · 2 · neste