... Cerebral ALD Smith-Lemli-Optiz' syndrom DiGeorges syndrom Gauchers sykdom Ataxia telangiectasia Kabuki syndrom PKAN Kromosom XXX Velocardiofacialt ... Friedreichs ataksi Fukosidose GAMT-mangel Gangliosidose type II Gauchers ... svært sjeldne som gir sammensatte vansker Globoidcelleleukodystrofi ...