Glykogenose Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../medfødte-stoffskift
    /
    ... nlm.nih.gov/books/NBK1116/. Pompe’s sykdom (glykogenose type 2) er en lysosomal avleiringsssykdom. Den finnes ... og karakteristiske forandringer i leverbiopsi. Ved mistanke om glykogenose bør barnet innlegges barneavdeling og man bør måle ...
  2. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../2.21.1-hovedgrupper-av
    /
    ... skjelettmuskelsymptomer eller affeksjon av hjertet (og blandingsformer). Pompe : (glykogenose type 2) er en lysosomal avleiringsssykdom. Den finnes ... mikroskopi av leverbiopsi/muskelbiopsi. Det finnes 4 typer glykogenose hos barn med lignende symptomer med leveraffeksjon og ...
  3. bmj-bestpractice
    -
    https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/478/pdf/478.pdf
    /
    ... be performed by a metabolic specialist. If a glycogenosis such as GSD I is suspected, the probable ... RJ, Landy H, et al. Glucose therapy for glycogenosis type 1 in infants: comparison of intermittent uncooked ...
  4. bmj-bestpractice
    -
    https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/478/management-approach
    /
    ... RJ, Landy H, et al. Glucose therapy for glycogenosis type 1 in infants: comparison of intermittent uncooked ... RJ, Landy H, et al. Glucose therapy for glycogenosis type 1 in infants: comparison of intermittent uncooked ...
  5. bmj-bestpractice
    -
    https://bestpractice.bmj.com/topics/en-us/478/pdf/478.pdf
    /
    ... be performed by a metabolic specialist. If a glycogenosis such as GSD I is suspected, the probable ... RJ, Landy H, et al. Glucose therapy for glycogenosis type 1 in infants: comparison of intermittent uncooked ...
  6. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/helsebiblioteket/aktuelt/sykdommer
    /
    ... Gingivitt Glaukom Glomerulonefritt Glukose-6-fosfat dehydrogenase Deficiency Glykogenose Gonoré Goodpastures syndrom Granuloma annulare Graves sykdom Graviditet, ...
  7. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../kardiomyopatier
    /
    ... gen) Sarkomermutasjoner (beta-myosin, troponin, tropomyosin, actin, etc.) Glykogenose (Pompe, Danon, Forbes) Lysosomal avleiringssykdom (Anderson-Fabry, Hurler) ...
  8. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../pulmonal-hypertensjon
    /
    ... histiocytose, Lymfangioleiomyomatose, nevrofibromatose, vaskulitt 5.3 Metabolsk sykdom: glykogenose, Gaucher, Tyreoideasykdom 5.4 andre: Tumorobstruksjon, fibroserende mediastinitt, ...
  9. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../gult-spedbarn-eldre
    /
    ... Intrahepatisk Kolestase (PFIC), Nieman-Pick C og A, glykogenose IV, ARC syndrom, Wolman, mitokondriesykdommer, heriditær fruktosemi, CDG ...
  10. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../10-glukose/10.6-metabolsk-sykdom
    /
    ... organiske acidoser (--› hyperammonemi ) (--› metabolsk acidose) Energimangel: Glukose ved glykogenose ATP ved pyruvatmetabolisme (--› hypoglykemi) (--› hypotoni). Beinmargsdepresjon (--› anemi, nøytropeni ...
forrige · 1 · 2 · 3 · neste