Niemann-picks sykdom Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../nevrologi/nevrodegenerative-sykd
    /
    ... aksoner. Benmargen viser typisk fettinnlagring med kolesterol ved Niemann Pick sykdom type C. DNA I økende grad hviler diagnostikken ...
  2. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../4-infeksjoner/4.9-neonatal
    /
    ... spesiallitteratur) Galaktosemi, Fruktosemi, Alfa-antitrypsin mangel, Cystisk fibrose, Niemann-Pick, Mb. Gaucher, Wollmans sykdom, Mb. Zellweger, Dubin-Johnson, Aagenæs syndrom, Byler disease, ...
  3. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../medfødte-stoffskift
    /
    ... IVa, MPSVI, Gaucher type 1, Fabry og Pompes sykdom, se oversiktsartikkel(2) Substratreduksjonsterapi (Miglustat) er godkjent for Niemann Pick type C (NPC) og Gaucher type I. For ...