Ornitintranscarbamylasemangel Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. Frambu
    -
    www.frambu.no/ornitintranscarbamylasemangel
    /
    Ornitintranscarbamylasemangel (ornithin transcarbamylase deficiency) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som oftest rammer nyfødte gutter. Sykdommen skyldes mangelfull ...
  2. Frambu
    -
    www.frambu.no/diagnoser
    /
    ... MPS VII) Pelizaeus-Merzbachers sykdom Proksymal myotonisk myopati Ornitintranscarbamylasemangel Pataus syndrom NBIA AT Lebers hereditære optikusnevropati Alfamannosidose ...
  3. Frambu
    -
    www.frambu.no
    /
    ... MPS VII) Pelizaeus-Merzbachers sykdom Proksymal myotonisk myopati Ornitintranscarbamylasemangel Pataus syndrom NBIA AT Lebers hereditære optikusnevropati Alfamannosidose ...