Pompes Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../medfødte-stoffskift
    /
    ... ceroide lipofuscinoser (f.eks. Speilmeyer-Vogt/CLN3) og Pompes sykdom. Mistanke oppstår ved nevrologiske symptomer som intellektuell ... urin for påvisning av ulike mukopolysakkarider. Enzymanalyse for Pompes sykdom utføres i blod fra filterkort. Ved noen ...
  2. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../kardiomyopatier
    /
    ... Sarkomermutasjoner (beta-myosin, troponin, tropomyosin, actin, etc.) Glykogenose (Pompe, Danon, Forbes) Lysosomal avleiringssykdom (Anderson-Fabry, Hurler) Fettsyrenedbrytningsdefekter ( ...
  3. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../2.21.1-hovedgrupper-av
    /
    ... MPS1 (Hurler) og på forsøksstadiet ved bl.a. Pompe, noen andre MPS´er og Nieman Pick. Det ... hovedsakelig skjelettmuskelsymptomer eller affeksjon av hjertet (og blandingsformer). Pompe : (glykogenose type 2) er en lysosomal avleiringsssykdom. Den ...
  4. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../2.21.2-generell-utredning
    /
    ... gir sterk mistanke om stoffskiftesykdom Kardiomyopati (fettsyrenedbrytningsdefekter, respirasjonskjededefekter, Pompe og også organiske acidurier) Leversykdom. Leversykdom hos barn ...
  5. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../akutte-stoffskiftesykdommer
    /
    ... presenterende funn ved bl.annet fettsyreoksidasjonsdefekter, mitokondriopatier og Pompe`s sykdom (glykogenose type II). Leversykdom: Følgende kan ...