Galaktosemi Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../2.21.1-hovedgrupper-av
    /
    ... metabolismen (organiske acidurier, urea-syklusdefekter, aminoacidopatier) og karbohydratmetabolismen (galaktosemi/hereditær fruktoseintoleranse). Fettsyreoksidasjonsdefektene (se 3a) har også mange ...
  2. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../medfødte-stoffskift
    /
    ... gir et «forgiftningsbilde» Akutte tilstander oppdaget ved nyfødtscreening Galaktosemi Ureasyklusdefekter Generell info om sykdommer som gir et « ... protein metabolismen (organiske acidurier, ureasyklusdefekter, aminoacidopatier) og ... fruktoseintoleranse). Disse tilstandene kan gi akutte symptomer ...
  3. bmj-bestpractice
    -
    https://bestpractice.bmj.com/topics/en-us/239/history-exam
    /
    ... nlm.nih.gov/pubmed/7552582?tool=bestpractice.com galactosemia Although any of 3 different enzymes may be ... dysfunction. [72] Holton JB, Walter JH, Tyfield LA. Galactosemia. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly SD, et ...
  4. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../akutte-stoffskiftesykdommer
    /
    ... en av tilstandene det screenes for. Ureasyklusdefekter eller galaktosemi inngår ikke i nyfødtscreeningen. Symptomer og funn Generelle ... kjededefektar V hepatomegali, leversvikt, kramper + + + 0 Glukoneogenese-svikt, galaktosemi, tyrosinemi type I, alfa-1-antitrypsin-mangel Andre ...
  5. bmj-bestpractice
    -
    https://bestpractice.bmj.com/topics/en-us/1004/history-exam
    /
    ... nlm.nih.gov/pubmed/9647544?tool=bestpractice.com galactosemia Patients with galactosemia have an enzyme deficiency associated with mental retardation, ...
  6. bmj-bestpractice
    -
    https://bestpractice.bmj.com/topics/en-us/739/investigations
    /
    ... of total bilirubin newborn screen (includes tests for galactosemia, thyroid dysfunction, cystic fibrosis, and a variety of ... present in similar manner to generalized hepatic dysfunction, galactosemia, hereditary fructose intolerance, and transient tyrosinemia of the ...
  7. RELIS
    -
    relis.arnett.no/Utredning_Ekstern.aspx?Relis=4&S=310
    /
    ... 05.2000Galaktosemi og laktoseholdige tabletter.SPØRSMÅLEn pasient med galaktosemi har fått utskrevet et antiflogistikum Arthrotec (R) som ... 4-epimerase som omdanner galaktose til glukose. "Klassisk" galaktosemi skyldes mangel på uridyl transferase, insidensen er 1 ...
  8. RELIS
    -
    relis.arnett.no/Utredning_Ekstern.aspx?Relis=6&S=3573
    /
    ... aller fleste pasientene med primær laktasemangel (2,3). Galaktosemi (galaktoseintoleranse) I kroppen omdannes galaktose til glukose som er den viktigste energikilden av karbohydratene. Galaktosemi er en sjelden, arvelig stoffskiftesykdom hvor en medfødt ...
  9. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../gult-spedbarn-eldre
    /
    ... genetiske sykdommer/syndromer (alfa-1 antitrypsin mangel, CF, galaktosemi, tyrosinemi type I, Alagille syndrom, Aagenæs, Progressiv Familiær ... klinisk ernæringsfysiolog. NB: Ikke gi galaktose før diagnosen galaktosemi er ekskludert! Referanser Guidelines for the evaluation of ...
  10. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../8-hyperbilir/8.4-prolongert
    /
    ... Morsmelkindusert (normal avføring!). Infeksjon! Hemolyse Hypoglykemi Hypothyreose Dehydrering Galaktosemi Mekoniumretensjon Medikamenter som utkonkurrerer bilirubin Vedr. morsmelkindusert ikterus : ...
første · forrige · 1 · 2 · 3 · 4 · 5 · 6 · 7 · 8 · neste · siste