Galaktosemi Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../2.21.1-hovedgrupper-av
    /
    ... metabolismen (organiske acidurier, urea-syklusdefekter, aminoacidopatier) og karbohydratmetabolismen (galaktosemi/hereditær fruktoseintoleranse). Fettsyreoksidasjonsdefektene (se 3a) har også mange ...
  2. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../medfødte-stoffskift
    /
    ... gir et «forgiftningsbilde» Akutte tilstander oppdaget ved nyfødtscreening Galaktosemi Ureasyklusdefekter Generell info om sykdommer som gir et « ... protein metabolismen (organiske acidurier, ureasyklusdefekter, aminoacidopatier) og ... fruktoseintoleranse). Disse tilstandene kan gi akutte symptomer ...
  3. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../akutte-stoffskiftesykdommer
    /
    ... en av tilstandene det screenes for. Ureasyklusdefekter eller galaktosemi inngår ikke i nyfødtscreeningen. Symptomer og funn Generelle ... kjededefektar V hepatomegali, leversvikt, kramper + + + 0 Glukoneogenese-svikt, galaktosemi, tyrosinemi type I, alfa-1-antitrypsin-mangel Andre ...
  4. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../gult-spedbarn-eldre
    /
    ... genetiske sykdommer/syndromer (alfa-1 antitrypsin mangel, CF, galaktosemi, tyrosinemi type I, Alagille syndrom, Aagenæs, Progressiv Familiær ... klinisk ernæringsfysiolog. NB: Ikke gi galaktose før diagnosen galaktosemi er ekskludert! Referanser Guidelines for the evaluation of ...
  5. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../8-hyperbilir/8.4-prolongert
    /
    ... Morsmelkindusert (normal avføring!). Infeksjon! Hemolyse Hypoglykemi Hypothyreose Dehydrering Galaktosemi Mekoniumretensjon Medikamenter som utkonkurrerer bilirubin Vedr. morsmelkindusert ikterus : ...
  6. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../10-glukose/10.6-metabolsk-sykdom
    /
    ... Rehydrering, korreksjon av syrebase, evt.respirator, evt. antibiotika (galaktosemi er assosiert med økt risiko for gramnegativ sepsis). ... mindre effektivt og anbefales ikke. 6. Laktoseeliminasjon Ved galaktosemi er eliminasjon av laktose (disakkarid av glukosegalaktose) essensielt. ...
  7. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../nyre-urinveier/tubulopatier
    /
    ... blant annet: cystinose, Lowe syndrom, mitokondriesykdommer, Wilsons sykdom, galaktosemi og hereditær fruktoseintoleranse. Nefropatisk (infantil) cystinose er den ...
  8. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../2.21.3-akuttbehandling
    /
    ... tilstander med mer kronisk forgiftning (som PKU). Ved galaktosemi og hereditær fruktoseintoleranse gir ikke endogen katabolisme frigjøring ...
  9. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/retningslinjer/oftalmologi/katarakt
    /
    ... Endokrine/metabolske, f.eks. diabetes mellitus hypoparathyroidisme hypothyroidisme galaktosemi Genetisk, f.eks. Mb. Down Klinikk Evt. ingen ...
  10. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../4-infeksjoner/4.9-neonatal
    /
    ... 11. Andre differensialdiagnoser : (for nærmere informasjon se spesiallitteratur) Galaktosemi, Fruktosemi, Alfa-antitrypsin mangel, Cystisk fibrose, Niemann-Pick, ...
forrige · 1 · 2 · neste