Mannosidose Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. Frambu
    -
    www.frambu.no/mannosidose
    /
    Mannosidose er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner) med derav følgende ... utviklingshemning og bevegelsesvansker. Ansiktstrekkene blir påvirket av sykdommen. ... gruppen lysosomale avleiringssykdommer. I beskrivelsen under har ...
  2. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/...il-behandling-av-alfa-mannosidose
    /
    Metoden er foreslått til vurdering i Nye metoder. For status se ID2017_119. Legemidler Endokrinologi 2018 Folkehelseinstituttet Legemidler Lenker
  3. Frambu
    -
    www.frambu.no/diagnoser
    /
    ... Kearns-Sayres syndrom Bilateral polymicrogyri Smith-Magenis' syndrom Mannosidose NCL Pompes sykdom Hemihypertrofisyndromer 47 XXY syndrom BPAN ... Limb-girdle muskeldystrofi LINCL Lissencefali Louis-Bars syndrom Mannosidose Marinesco-Sjögrens syndrom Maroteaux-Lamys sykdom (MPS VI) ...
  4. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../nevrologi/nevrodegenerative-sykd
    /
    ... for Spielmyer-Vogt og enkelte andre avleiringsykdommer som mannosidose. Spinalpunksjon Nytten ved analyse av spinalvæske ved ND ...
  5. Frambu
    -
    www.frambu.no
    /
    ... Kearns-Sayres syndrom Bilateral polymicrogyri Smith-Magenis' syndrom Mannosidose NCL Pompes sykdom Hemihypertrofisyndromer 47 XXY syndrom BPAN ...