Metakromatisk leukodystrofi Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. Frambu
    -
    www.frambu.no/metakromatisk-leukodystrofi
    /
    Tilhører gruppen hvit substanssykdommer. Metakromatisk leukodystrofi er en alvorlig arvelig, fremadskridende sykdom som primært rammer nervesystemet Sykdommen deles inn i tre hovedformer, sen-infantil, juvenil og ...
  2. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../medfødte-stoffskift
    /
    ... Tilstandene omfatter blant annet sfingolipidoser (f.eks Fabry, metakromatisk leukodystrofi), mucopolysakkaridoser-MPS (f.eks. Hurler), ceroide lipofuscinoser (f. ...
  3. Frambu
    -
    www.frambu.no/diagnoser
    /
    ... SENDA Asymptomatisk ALD Adrenoleukodystrofi Cri du chat syndrom Metakromatisk leukodystrofi CMD Leighs syndrom CNCL LGMD Edwards syndrom Mukopolysakkaridoser ...
  4. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../nevromuskulære-sykdommer
    /
    ... ved generaliserte nevrodegenerative sykdommer som infantil nevroaksonal dystrofi, metakromatisk leukodystrofi, Krabbe sykdom, CDG-syndrom, peroksisomale sykdommer og mitokondriepatier. ...
  5. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../nevrologi/nevrodegenerative-sykd
    /
    ... i hjernenmargen, slik en kan se ved leukodystrofier. Metakromatisk leukodystrofi (MLD) involverer også myelin i det perifere nervesystem, ...
  6. Frambu
    -
    www.frambu.no
    /
    ... SENDA Asymptomatisk ALD Adrenoleukodystrofi Cri du chat syndrom Metakromatisk leukodystrofi CMD Leighs syndrom CNCL LGMD Edwards syndrom Mukopolysakkaridoser ...
  7. bmj-bestpractice
    -
    https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/1066/differentials
    /
    ... blood: elevated genetic testing: identification of causative mutation Metachromatic leukodystrophy History Exam 1st investigation Other investigations late adolescence ...
  8. bmj-bestpractice
    -
    https://bestpractice.bmj.com/topics/en-us/1066/differentials
    /
    ... blood: elevated genetic testing: identification of causative mutation Metachromatic leukodystrophy History Exam 1st investigation Other investigations late adolescence ...
  9. bmj-bestpractice
    -
    https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/1021/pdf/1021.pdf
    /
    ... deficiency) • Niemann-Pick type C (complex transport defect) • Metachromatic leukodystrophy (arylsulphatase A deficiency) • GM1 gangliosidosis (beta-galactosidase deficiency). ...
  10. bmj-bestpractice
    -
    https://bestpractice.bmj.com/topics/en-us/1021/pdf/1021.pdf
    /
    ... deficiency) • Niemann-Pick type C (complex transport defect) • Metachromatic leukodystrophy (arylsulfatase A deficiency) • GM1 gangliosidosis (beta galactosidase deficiency). ...
første · forrige · 1 · 2 · 3 · 4 · neste · siste