"smith-lemli-optiz'" syndrom Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. Frambu
    -
    www.frambu.no/smith-lemli-optiz-syndrom
    /
    Smith-Lemli-Opitz' syndrom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangel på et enzym som er nødvendig for at kroppen skal danne kolesterol. Det ...
  2. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../Psykisk-utviklingshemming
    /
    ... i blod. Homocysteinuri (linsedislokasjon og Marfanliknende habitus) og Smith-Lemli-Optiz syndrom (2–3 tå syndaktyli og genitale anomalier) er ...
  3. Frambu
    -
    www.frambu.no/diagnoser
    /
    ... Dreifuss muskeldystrofi Nevromuskulære sykdommer Kallmanns syndrom Cerebral ALD Smith-Lemli-Optiz' syndrom DiGeorges syndrom Gauchers sykdom Ataxia telangiectasia Kabuki syndrom ...
  4. Frambu
    -
    www.frambu.no
    /
    ... Dreifuss muskeldystrofi Nevromuskulære sykdommer Kallmanns syndrom Cerebral ALD Smith-Lemli-Optiz' syndrom DiGeorges syndrom Gauchers sykdom Ataxia telangiectasia Kabuki syndrom ...