Results 1-8 of about 9|
  1. Pearsons syndrom er først og fremst en blodsykdom med nedsatt funksjon i benmargens mitokondrier og alvorlig blodmangel. Tilstanden ... Se også gruppeomtaler under fremadskridende, nevrologiske tilstander og mitokondriesykdommer . I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale ...
    Source: Frambu
    Information Type: Pasientinformasjon
  2. Mitokondriesykdommer er en fellesbetegnelse på en gruppe sykdommer som påvirker kroppens energiomsetning. Hver enkelt celle inneholder små ...
    Source: Frambu
    Information Type: Pasientinformasjon
  3. ... GM2 Polymerase-gamma-relatert sykdom NARP Costellos syndrom Pearsons syndrom Klinefelters syndrom Fragilt X syndrom Gangliosidose type II ... mangel Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom Pataus syndrom Pearsons syndrom Pelizaeus-Merzbachers sykdom PEO Perifer nevropati med spastisk ...
    Source: Frambu
    Information Type: Pasientinformasjon
  4. ... av hjernen. Leighs syndrom debuterer i tidlig barnealder. Pearsons syndrom er først og fremst en blodsykdom som kan ... nedsatt funksjon i benmargens mitokondrier. De barna med Pearsons syndrom som overlever småbarnsalderen, kan senere i livet få ...
    Source: Frambu
    Information Type: Pasientinformasjon
  5. ... GM2 Polymerase-gamma-relatert sykdom NARP Costellos syndrom Pearsons syndrom Klinefelters syndrom Fragilt X syndrom Gangliosidose type II ... syndrom Schwannomatose MERRF Nevroferritinopati PMD X-ALD Betamannosidose Mitokondriesykdommer Coffin-Lowrys syndrom Hunters sykdom (MPS II) 22q11 ...
    Source: Frambu
    Information Type: Pasientinformasjon
  6. ... MNGIE) er en sjelden og spesiell variant av mitokondriesykdom. Tilstanden har tidligere blitt omtalt som intestinal pseudoobstruksjon, ...
    Source: Frambu
    Information Type: Pasientinformasjon
  7. ... epilepsi med ragged-red fibers (MERRF) er en mitokondriesykdom som påvirker mange deler av kroppen, særlig muskler ...
    Source: Frambu
    Information Type: Pasientinformasjon
  8. ... metabolske og progredierende sykdommer, som GM2-gangliosidoser, mukopolysakkaridoser, mitokondriesykdommer, glutarsyreuri type 2, peroxysomale sykdommer m.fl.). Migrasjonsforstyrrelsene ...
    Source: Frambu
    Information Type: Pasientinformasjon