Results 1-3 of about 3|
  1. Ornitintranscarbamylasemangel (ornithin transcarbamylase deficiency) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som oftest rammer nyfødte gutter. Sykdommen skyldes mangelfull ...
    Source: Frambu
    Information Type: Pasientinformasjon
  2. ... MPS VII) Pelizaeus-Merzbachers sykdom Proksymal myotonisk myopati Ornitintranscarbamylasemangel Pataus syndrom NBIA AT Lebers hereditære optikusnevropati Alfamannosidose ...
    Source: Frambu
    Information Type: Pasientinformasjon
  3. ... MPS VII) Pelizaeus-Merzbachers sykdom Proksymal myotonisk myopati Ornitintranscarbamylasemangel Pataus syndrom NBIA AT Lebers hereditære optikusnevropati Alfamannosidose ...
    Source: Frambu
    Information Type: Pasientinformasjon