Results 1-3 of about 4|
  1. Mannosidose er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner) med derav følgende ... utviklingshemning og bevegelsesvansker. Ansiktstrekkene blir påvirket av sykdommen. ... gruppen lysosomale avleiringssykdommer. I beskrivelsen under har ...
    Source: Frambu
    Information Type: Pasientinformasjon
  2. ... Kearns-Sayres syndrom Bilateral polymicrogyri Smith-Magenis' syndrom Mannosidose NCL Pompes sykdom Hemihypertrofisyndromer 47 XXY syndrom BPAN ... Limb-girdle muskeldystrofi LINCL Lissencefali Louis-Bars syndrom Mannosidose Marinesco-Sjögrens syndrom Maroteaux-Lamys sykdom (MPS VI) ...
    Source: Frambu
    Information Type: Pasientinformasjon
  3. ... Kearns-Sayres syndrom Bilateral polymicrogyri Smith-Magenis' syndrom Mannosidose NCL Pompes sykdom Hemihypertrofisyndromer 47 XXY syndrom BPAN ...
    Source: Frambu
    Information Type: Pasientinformasjon