Results 1-10 of about 19|
  1. ... omtales følgende grupper av sykdommer: Fettsyrenedbrytningsdefekter (mitokondrielle fettsyreoksidasjonsdefekter) Mitokondriesykdommer Glykogenoser Fettsyrenedbrytningsdefekter (mitokondrielle fettsyreoksidasjonsdefekter) Skyldes feil i omsetningen ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  2. ... særlig redusert mørkesyn, etterfulgt av demens og epilepsi. Mitokondriesykdommer Sykdommer med svikt i mitokondriene kan presentere seg ... av laktat i blod (og spinalvæske) sees ved mitokondriesykdommer, forhøyede ultralange fettsyrer indikerer peroksisomale sykdommer, forhøyet urinsyre ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  3. ... resp kjede samt ved MSUD Laktacidoser- mistanke om mitokondriesykdom Høy laktat kan sees ved en rekke til ... før IEM utredning. Laktat er ofte forhøyet ved mitokondriesykdommer, men kan også være forhøyet sekundært ved glykogenoser, ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  4. ... University, USA. (neuromuscular.wustl.edu) Nijmegen Center for Mitochondrial Diseases (www.ncmd.nl/) National Commissioning Group (NCG) for Rare Mitochondrial Diseases of Adults and Children – Newcastle (www.mitochondrialncg.nhs. ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  5. ... MCAD, LCAD, VLCAD) Karnitinmangel Fosforylase B kinase-mangel Mitokondriesykdommer Syndromal (Noonan, CDG-syndrom, LEOPARD, Friedrichs ataxi) Familiær ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  6. ... Bør også prepareres for elektronmikroskopi. Ved mistanke om mitokondriemyopati er måling av respirasjonskjede-enzymaktiviteter aktuelt, se kap. ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  7. ... til FS som blant annet: cystinose, Lowe syndrom, mitokondriesykdommer, Wilsons sykdom, galaktosemi og hereditær fruktoseintoleranse. Nefropatisk (infantil) ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  8. ... C og A, glykogenose IV, ARC syndrom, Wolman, mitokondriesykdommer, heriditær fruktosemi, CDG syndrom, Zelwegger, gallesyre metabolisme defekter, ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  9. ... underarmsmuskel kan brukes som screeningtest ved mistanke om mitokondriemyopati. Pasienten klyper sammen et dynamometer med 40 % av ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  10. ... hyperglykemi, alkoholisme, underernæring) Laktacidose (sirkulasjonssvikt, hypoperfusjon, shunting, metformin, MELAS) Nyresvikt Klinikk Dyp og rask ventilasjon (Kussmaul) - kompensasjon ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
previous · 1 · 2 · next