Results 1-8 of about 9|
  1. ... metabolsk krise kan sees bl.a. ved glutarsyreuri, MSUD, propionsyreemi, methylmalonsyreemi, isovaleriansyreemi, urea cyklusdefekter og fettsyreoksidasjonsdefekter. Initial ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  2. ... Større barn Ureasyklusdefekter ++++ + (OTC deficient heterocygotes) (+) Organiske acidurier ++++ + (+) Maple syrup urine disease (MSUD) ++++ ++ ++ Fettsyreoksidasjonsdefekter ++ ++++ (+) Non-ketotisk hyperglycinemi ++++ 0 ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  3. ... og leveraffeksjon. Noen få sykdommer gir avvikende kroppslukt: MSUD lukter lønnesirup, isovaleriansyreuri og multippel acylCoA dehydrogenasedefekt lukter ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  4. ... så lett å gjenkjenne); urin fra pasienter med MSUD kan lukte lønnesirup og fra pasienter med isovaleriansyremi ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  5. ... og IX, fruktose 1,6-difosfatasemangel, organiske acidurier/MSUD, mitokondriepatier. Videre utredning Diagnostisk faste , enten enkelt fasteforsøk ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  6. ... årsak er åpenbar. Påfallende lukt av barnet (kroppsvæsker) MSUD lukter «lønnesirup» (eller karri-lignende) Isovaleriansyremi lukter «fotsvette» ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  7. ... hvor morsmelk ikke eller bare delvis tilrådes Galaktosemi Maple syrup urine disease Ingen morsmelk. Fenylketonuri Delvis amming. Hvert ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  8. ... men også hyperalimentasjon), aminosyrer (medfødte stoffskiftesykdommer, f.eks. maple syrup urine disease). Økt syre-inntak: Acetylsalicylsyre (se kapittel ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer