Results 1-5 of about 7|
  1. ... Alfa-antitrypsin mangel, Cystisk fibrose, Niemann-Pick, Mb. Gaucher, Wollmans sykdom, Mb. Zellweger, Dubin-Johnson, Aagenæs syndrom, Byler disease, ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  2. ... begrenser seg til viscera, for eksempel non-nevronal Gaucher og Fabry sykdom. Benmargtransplantasjon blir ofte utført på MPS1 og har ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  3. ... celle histiocytose, Lymfangioleiomyomatose, nevrofibromatose, vaskulitt 5.3 Metabolsk sykdom: glykogenose, Gaucher, Tyreoideasykdom 5.4 andre: Tumorobstruksjon, fibroserende mediastinitt, kronisk ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  4. ... brukes rutinemessig ved MPS1, MPSII, MPS IVa, MPSVI, Gaucher type 1, Fabry og Pompes sykdom, se oversiktsartikkel(2) Substratreduksjonsterapi (Miglustat) er godkjent for ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  5. ... innen enzymsubstitusjonsbehandling, og dette er nå «rutine» ved Gaucher, Fabry og til dels MPS1 (Hurler) og på ... Pick. Det finnes også andre behandlingsprinsipper (substrathemning ved Gaucher). Peroksisomale sykdommer Varierer betydelig i alvorlighetsgrad og symptomer ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer