Results 1-10 of about 11|
  1. Se lærebøker + god informasjon på nettsiden www.rarelink.no
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  2. ... defekter, urea syklus defekter, ++) Kromosom anomalier (trisomi 21, trisomi 18, ++) Endokrinologi (hypothyreose, hypopituitarisme, ++) Toksisk (medikamenter, parenteral ernæring, ++) Ukjent! ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  3. ... En ny DNA-basert hurtigtest for påvisning av trisomi 13, 18 og 21 kalt QF-PCR er innført og ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  4. ... å undersøke fostervann for de vanligst forekommende trisomiene (trisomi 13, 18 og 21) eller for å avklare kromosomalt kjønn ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  5. ... kapittel) inkl. defekter i syntese av gallesyrer. Kromosomfeil (trisomi 13, 18, 21 etc.) Endokrinologiske sykdommer Familiær intrahepatisk cholestase (Byler, ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  6. ... men ses ofte i forbindelse med alvorlige kromosomfeil (trisomi 13-18 etc.) Hvis isolert funn på barsel, henvises til ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  7. ... respons målt med RT-qPCR Prognostisk negative kromosomavvik: Trisomi 8; isokromosom 17 dvs. i(17)(q10); trisomi 19; og ulike varianter av øket antall BCR- ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  8. ... risk: Normal og isolert -Y, Intermediate: Andre, Høy: Trisomi 8, komplex karyotype (≥3 abnormaliteter) OS og AML ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  9. ... hyppig (del 13q, del 17p, del 11q og trisomi 12) og disse har sammenheng med mutasjonsstatus og ... en følge av en kromosomal rearrangering t(14;18) som oppregulerer Bcl-2- ekspresjon. I motsetning til ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  10. ... Total dose antra-cykliner > 300 mg/m2 Hunkjønn Trisomi 21 Symptomer kan forekomme mange år etter avsluttet ... etter strålebehandling, fra 25 års alder hvis strålebehandlet < 18 års alder årlige blodprøver ved økt risk for ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer