Results 1-10 of about 14|
  1. ... metabolismen (organiske acidurier, urea-syklusdefekter, aminoacidopatier) og karbohydratmetabolismen (galaktosemi/hereditær fruktoseintoleranse). Fettsyreoksidasjonsdefektene (se 3a) har også mange ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  2. ... gir et «forgiftningsbilde» Akutte tilstander oppdaget ved nyfødtscreening Galaktosemi Ureasyklusdefekter Generell info om sykdommer som gir et « ... protein metabolismen (organiske acidurier, ureasyklusdefekter, aminoacidopatier) og ... fruktoseintoleranse). Disse tilstandene kan gi akutte symptomer ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  3. ... en av tilstandene det screenes for. Ureasyklusdefekter eller galaktosemi inngår ikke i nyfødtscreeningen. Symptomer og funn Generelle ... kjededefektar V hepatomegali, leversvikt, kramper + + + 0 Glukoneogenese-svikt, galaktosemi, tyrosinemi type I, alfa-1-antitrypsin-mangel Andre ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  4. ... genetiske sykdommer/syndromer (alfa-1 antitrypsin mangel, CF, galaktosemi, tyrosinemi type I, Alagille syndrom, Aagenæs, Progressiv Familiær ... klinisk ernæringsfysiolog. NB: Ikke gi galaktose før diagnosen galaktosemi er ekskludert! Referanser Guidelines for the evaluation of ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  5. ... Morsmelkindusert (normal avføring!). Infeksjon! Hemolyse Hypoglykemi Hypothyreose Dehydrering Galaktosemi Mekoniumretensjon Medikamenter som utkonkurrerer bilirubin Vedr. morsmelkindusert ikterus : ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  6. ... Rehydrering, korreksjon av syrebase, evt.respirator, evt. antibiotika (galaktosemi er assosiert med økt risiko for gramnegativ sepsis). ... mindre effektivt og anbefales ikke. 6. Laktoseeliminasjon Ved galaktosemi er eliminasjon av laktose (disakkarid av glukosegalaktose) essensielt. ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  7. ... blant annet: cystinose, Lowe syndrom, mitokondriesykdommer, Wilsons sykdom, galaktosemi og hereditær fruktoseintoleranse. Nefropatisk (infantil) cystinose er den ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  8. ... tilstander med mer kronisk forgiftning (som PKU). Ved galaktosemi og hereditær fruktoseintoleranse gir ikke endogen katabolisme frigjøring ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  9. ... Endokrine/metabolske, f.eks. diabetes mellitus hypoparathyroidisme hypothyroidisme galaktosemi Genetisk, f.eks. Mb. Down Klinikk Evt. ingen ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  10. ... 11. Andre differensialdiagnoser : (for nærmere informasjon se spesiallitteratur) Galaktosemi, Fruktosemi, Alfa-antitrypsin mangel, Cystisk fibrose, Niemann-Pick, ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
previous · 1 · 2 · next