Results 1-10 of about 18|
  1. ... omtales følgende grupper av sykdommer: Fettsyrenedbrytningsdefekter (mitokondrielle fettsyreoksidasjonsdefekter) Mitokondriesykdommer Glykogenoser Fettsyrenedbrytningsdefekter (mitokondrielle fettsyreoksidasjonsdefekter) Skyldes feil i omsetningen ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  2. ... særlig redusert mørkesyn, etterfulgt av demens og epilepsi. Mitokondriesykdommer Sykdommer med svikt i mitokondriene kan presentere seg ... av laktat i blod (og spinalvæske) sees ved mitokondriesykdommer, forhøyede ultralange fettsyrer indikerer peroksisomale sykdommer, forhøyet urinsyre ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  3. ... før IEM utredning. Laktat er ofte forhøyet ved mitokondriesykdommer, men kan også være forhøyet sekundært ved glykogenoser, glykoneogenesedefekter, organiske acidurier og fettsyreoksidasjonsdefekter. Glukose og mitokondriesykdom: Ved mistanke om mitokondriesykdom med stor laktacidose, kan ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  4. ... MCAD, LCAD, VLCAD) Karnitinmangel Fosforylase B kinase-mangel Mitokondriesykdommer Syndromal (Noonan, CDG-syndrom, LEOPARD, Friedrichs ataxi) Familiær ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  5. ... University, USA. (neuromuscular.wustl.edu) Nijmegen Center for Mitochondrial Diseases (www.ncmd.nl/) National Commissioning Group (NCG) for Rare Mitochondrial Diseases of Adults and Children – Newcastle (www.mitochondrialncg.nhs. ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  6. ... til FS som blant annet: cystinose, Lowe syndrom, mitokondriesykdommer, Wilsons sykdom, galaktosemi og hereditær fruktoseintoleranse. Nefropatisk (infantil) ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  7. ... C og A, glykogenose IV, ARC syndrom, Wolman, mitokondriesykdommer, heriditær fruktosemi, CDG syndrom, Zelwegger, gallesyre metabolisme defekter, ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  8. ... kjemoterapi mfl. Metabolske sykdommer: Galaktosemi, tyrosinemi, heriditær fruktoseintoleranse, mitokondriesykdommer, medfødte glykosyleringsdefekter (CDG), Wilson´s sykdom, fettsyreoksidasjonsdefekter, alfa1- ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  9. ... intoksikasjon, akutt CNS-skade, tumor, metabolske årsaker (inkl. mitokondriesykdommer/POLG-mutasjon), brå seponering av antiepileptika (AED), progressiv ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
  10. ... særlig med tanke på POLG mutasjon og andre mitokondriesykdommer. Nitrazepam og klonazepam kan forsøkes. Obs bivirkninger som ...
    Source: Helsebiblioteket
    Information Type: Retningslinjer
previous · 1 · 2 · next