html11.5 Mikropenis - (2K)
Kallmanns syndrom Kallmann syndrome Kallmanns syndrom
<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>11.5 Mikropenis - https://www.helsebiblioteket.no/retningslinjer/metodebok-for-nyf%C3%B8dtmedisin/11-endokrinologi/11.5-mikropenisRetningslinjerNorskA Leknessund Bakgrunn Definisjon: En for alder liten (< 2,5 SD), men normalt utviklet penis. I praksis penislengde < 2,5 cm hos fullbårne. Måles dorsalt fra os pubis til toppen av glans. Mikropenis skyldes lite androgenpåslag etter 12. svangerskapsuke, og inkluderer bl.a hypofyseinsuffisiens, partiell androgen insensitivitet og 5 _-reduktase mangel (omdanner testosteron _ biologisk aktivt dihydrotestosteron/DHT) Tilstander ofte assosiert med mikropenis og små testikler Alvorlig VH mangel Hypoglykemi Panhypopituitarisme obs hypoglykemi. Tillegg VH, TSH og ACTH mangel Anencephali som over Isolert LH el FSH mangel Retentio testis bilat vanlig Kallmann syndrom Anosmi, retentio testis CHARGE syndrom Multiple misdannelser (øre, hjerte, choanae etc.) Prader Willi syndrom Hypotoni, retentio testis Testikkel atrofi Tom scrotum 49 XXXXY Retentio testis Utredning/diagnostikk Klinisk undersøkelse (retentio testis? midtlinjedefekter?) obs hypolykemi Blodprøver: ACTH, cortisol, TSH/FT4, LH, FSH, VH, insulin – spesielt ved hypoglykemi FSH, LH, T, DHT, (taes før 3. levedøgn eller etter 10. levedøgn), DHEA. Referanseområder: Testosteron(nmol/l) DHT(nmol/l) LH (IU/l) FSH (IU/l) 1-3 dager < 12 1.5 - 4.5 0-1 0-10 4-7 dager 0.5 - 3 0.1 - 0.8 0-1 0-5 0,5 – 3 mnd 4-14 0.2 – 4.5 0-1 0-28 Normal ratio T / DHT er 3 ( range 1-6) i nyfødtperioden. I pubertet 12 (range 7-18) UL scrotum/lysker: Ved bilateral retentio testis/ikke påviste testikler Behandling/oppfølging Ved mikropenis er det i dag anbefalt å gi behandling med testosteron. Praktisk gjøres dette med Testosteron Enantat (Testoviron ®) 25 mg i.m x 1/mnd x 3. Ved påvist 5 alfa reduktase mangel anbefales krem med DHT til lokal applikasjon. Dette gies før barnet er 6 mnd gammel. Dette vil gi en vekst av penis som gjør at hverdag blir lettere, og det er sannsynlig at dette også gir en psykologisk gevinst. Behandlingen påvirker ikke sluttlengde i voksenalder. Generelt ved kompliserende tilstander: Dersom det foreligger kombinasjon av mikropenis, uklar morfologi av phallus, kryptorkisme eller svær hypospadi må man være obs på at det kan foreligge en forstyrrelse av kjønnsdifferensiering, se kap. 11.3. Ved tvil om utredning kontakt Haukeland sykehus eller Rikshospitalet.