html11.10 Nevromuskulære sykdommer - utredning - Generell veileder i pediatri - retningslinje (6K)
Nevrodegenerative neurodegenerative neurodegenerativ nevrodegenerativ
<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>11.10 Nevromuskulære sykdommer - utredning - Generell veileder i pediatri - retningslinjehttps://www.helsebiblioteket.no/retningslinjer/pediatri/nevrologi/nevromuskul%C3%A6re-sykdommerRetningslinjerNorskBakgrunn Nevromuskulære sykdommer rammer den motoriske enheten, d.v.s. forhornceller, nerverøtter, perifere moto­riske og sensoriske nerver, nevromuskulær overgang eller muskelcellene. Symptomer og funn Kraftsvikt er mer spesifikt enn hypotoni og kan av og til ramme kun enkelte muskelgrupper. Dype senere­flekser er ofte, men ikke alltid svekkede. Typisk ved debut neonatalt/i spedbarnsalder: suge- og spisevansker, respirasjonsvansker, svakt skrik, svak hodekontroll, forsinkede milepæler. Kontraktur og/eller hypermobile ledd. Diagnostikk og utredning Grundig anamnese inkludert slektsanamnese. Klinisk undersøkelse inkludert testing av kraft i de ulike muskelgrupper, også de som er hjernener­veinnervert. Atrofi eller pseudohypertrofi? Kontrakturer? Skoliose? Fascikulasjoner? Supplerende undersøkelser vurderes i det enkelte tilfelle En henviser for supplerende informasjon til kap.2.21 vedr. metabolske sykdommer, kap. 2.22 vedr. genetiske analyser, kap.1.3 for muskelbiopsi [1], kap.1.2 for spinalvæskeundersøkelser og kap.11.2 for EMG/nevrografi. Forhorncellenivå: EMG/nevrografi. DNA-analyse [2]. Ev. muskelbiopsi [1]. Nerverøtter: EMG/nevrografi. Protein og celler i spinalvæske. Perifere nerver: EMG/nevrografi. DNA-analyser [2]. Ev. protein i spinalvæske. I enkelte tilfelle, etter nøye vurdering, nervebiopsi. Nevromuskulær overgang: EMG med repetitiv stimulering. Single fiber EMG. Acetylcholinreceptorantistoff i serum (sendes Nevroimmunologisk lab. Haukeland sykehus). Ev. Tensilon® (edrophonium)-test. Muskelcellene: CK (er ved muskeldystrofier også ofte økt presymptomatisk). Ultralyd eller MR av lårmuskler. Muskelbiopsi [1]. Ev. EMG/nevrografi. Alltid EMG ved mistanke om myotoni! (EMG dog normalt ved dystrofia myotonica. i spedbarnsalder). DNA-analyser [2]. Metabolske myopatier: Metabolsk screening i urin. Serumnivå av laktat (eventuelt også av pyruvat), fritt og total carnitin, acylcarnitiner, ev. frie fettsyrer og beta-hydroksybutyrat helst etter noen timers faste. Undersøkelse av andre organer Hjerte: Alvorlig kardiomyopati og arytmi kan sees ved noen muskelsykdommer. Hjerteundersøkelse er aktuelt ved blant annet muskeldystrofier, kongenitte myopatier, dys­trofia myotonica og mitokondriepatier. Øye: Øyepatologi kan sees ved f.eks. noen kongenitte muskeldystrofier og FSH. Blikkpareser (oftal­moplegi) og ptose kan sees ved bl.a. mitokondriepatier og myastenia gravis. Hjerne: Cerebral MR: Særlig aktuelt når mistanke også om sentralnervøs affeksjon, for eksempel ved mitokondriepatier. Kan også vise patologi ved blant annet kongenitte muskeldystrofier. Hud: Blant annet ved inflammatoriske myopatier. Respirasjon og lunger: Aktuelt å utrede ved svært mange nevromuskulære sykdommer. Screening med spirometri og nattlig pulsoksymetri. Bør bl.a. gjøres før elektive narkoser. OBS! Affeksjon av perifere nerver kan også sees ved generaliserte nevrodegenerative sykdommer som infantil nevroaksonal dystrofi, metakromatisk leukodystrofi, Krabbe sykdom, CDG-syndrom, peroksisomale sykdommer og mitokondriepatier. Se kapittel Nevrodegenerative sykdommer. Behandling og oppfølging I utstrakt grad tverrfaglig! Konsulter også barnenevrolog. Noen nevromuskulære sykdommer der grunnlidelsen behandles bl.a. farmakologisk: Dermatomyositt Myastenia gravis Guillain-Barre syndrom Kronisk inflammatorisk demyeliniserende polynevropati Duchenne muskeldystrofi: Prednisolonbehandling forsøkes ofte, se Skandinavisk referansepro­gram for Duchenne muskeldystrofi. Viktig å behandle i tide: Skolioseutvikling Respirasjonsvikt Hjerteaffeksjon Ernæringsproblemer Influensavaksine og eventuelt pneumokokkvaksine er ofte indisert. OBS risiko for malign hypertermi ved en del muskelsykdommer. Informer anestesilegen om mus­kelsykdommen! Mange nevromuskulære sykdommer hos barn er arvelige – sørg for genetisk veiledning. Litteratur Victor Dubowitz. Muscle disorders in Childhood. W.B Saunders Company Ltd. London. 1995 (2nd edi­tion) Karpati G, Hilton-Jones D, Griggs RC (eds.) Disorders of Voluntary Muscle (7th edition) Cambridge University Press, Cambridge 2001. Neuromuscular Disorders. Part XIII i: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM (eds). Pediatric Neurology. Principles & Practice. (4th edition) Mosby Elsevier, Philadelphia 2006. Dubowitz V, Sewry CA. Muscle Biopsy. A practical approach. (3rd edition). Saunders Elsevier, Philadelphia 2007 [1] Muskelbiopsi kan gi svært nyttig informasjon og er i flere tilfelle veiledende for videre genetisk diagnostikk. Prepareres for lysmikroskopi/ enzymhistokjemi og immuncytokjemi. Sistnevnte avdekker mangel på muskelproteiner som for eksempel dystrofin, sarkoglykaner, merosin. Bør også prepareres for elektronmikroskopi. Ved mistanke om mitokondriemyopati er måling av respirasjonskjede-enzymaktiviteter aktuelt, se kap. 2.21 – Metabolske sykdommer [2] DNA-diagnostikk: Tilgjengelig i økende grad. Rutine ved bl.a. dystrofinopatier, limb girdle muskeldystrofi type 2I, spinal muskela­trofi, dystrofia myotonica . Hvis positiv, er muskelbiopsi ikke nødvendig ved de 2 sistnevnte av disse tilstandene. Ved dystrofinopatier (Duchenne og Becker muskeldystrofi) anbefales likevel fortsatt biopsi hvis det gjelder første familiemedlem med tilstanden. Det finnes også rutine-DNA-tester for en del polynevropatier, bl.a. PMP22-genet ved CMT 1a. Medisinsk genetisk avd., Universitets-sykehuset Nord-Norge (UNN) har spesiell kompetanse på genetiske tester ved nevromuskulære sykdommer. Prader Willi syndrom, som med sin hypotoni er en vanlig differensialdiagnose til nevromuskulær sykdom i nyfødtperioden , kan diagnostiseres med genetisk test. På forskningsbasis kan mange flere DNA-tester for nevromuskulære sykdommer gjøres ulike steder i verden. En del av dem vil nok bli rutinetester etter hvert. Nytte/kostnader må vurderes i hvert tilfelle. For slik DNA dia­gnostikk bør det diskuteres med genetiker med spesiell kompetanse på feltet, for eksempel ved UNN, se ovenfor