Cdg or glykosyleringsforstyrrelser Treff i utvalgte kilder: [Skjul boksen]
  1. Frambu
    -
    www.frambu.no/cdg
    /
    CDG er en gruppe sjeldne, arvelige sykdommer som rammer cellenes sukkerproteinstoffskifte. Sykdommene gir symptomer både fra sentralnervesystemet ...
  2. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../medfødte-stoffskift
    /
    ... hos yngre gutter. Glykosyleringsdefekter (Congenital disorders of glycosylation – CDG) Feil i glykosylering av proteiner kan gi symptomer ... i N- og O-glykosyleringsdefekter. Hittil er >100 CDG undertyper beskrevet. Den hyppigste typen N-glykosyleringsdefekt (utgjør ...
  3. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../2.21.1-hovedgrupper-av
    /
    ... med akutt derangert metabolisme, men ved f.eks. CDG syndrom og peroksisomale sykdommer kan likevel akutte forverrelser ... ytterligere spesialanalyser (plasmalogener etc). Congenital Disorders of Glycosylation, CDG syndrom Feil i glykosylering av en rekke proteiner ...
  4. Frambu
    -
    www.frambu.no/diagnoser
    /
    ... hydroksylase-assosiert nevrodegenerasjon Trisomi 13 Fahrs sykdom Medfødte glykosyleringsforstyrrelser Mukolipidose type II GM 2 48 XXYY syndrom ... Trenaunays syndrom Cerebral gigantisme Weavers syndrom Muskeldystrofi, medfødt CDG Spinal muskelatrofi INAD Trippel X Hurlers sykdom (MPS ...
  5. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../kardiomyopatier
    /
    ... Karnitinmangel Fosforylase B kinase-mangel Mitokondriesykdommer Syndromal (Noonan, CDG-syndrom, LEOPARD, Friedrichs ataxi) Familiær amyloidose Familiær (ukjent ...
  6. Frambu
    -
    www.frambu.no
    /
    ... hydroksylase-assosiert nevrodegenerasjon Trisomi 13 Fahrs sykdom Medfødte glykosyleringsforstyrrelser Mukolipidose type II GM 2 48 XXYY syndrom ... Trenaunays syndrom Cerebral gigantisme Weavers syndrom Muskeldystrofi, medfødt CDG Spinal muskelatrofi INAD Trippel X Hurlers sykdom (MPS ...
  7. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../nevromuskulære-sykdommer
    /
    ... som infantil nevroaksonal dystrofi, metakromatisk leukodystrofi, Krabbe sykdom, CDG-syndrom, peroksisomale sykdommer og mitokondriepatier. Se kapittel Nevrodegenerative ...
  8. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../nevrologi/nevrodegenerative-sykd
    /
    ... utredning av aminoacidopathier, kapillær-elektroforese til diagnostikk av CDG-syndromer, HPLC til kartlegging av defekter i purin/ ...
  9. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../gult-spedbarn-eldre
    /
    ... glykogenose IV, ARC syndrom, Wolman, mitokondriesykdommer, heriditær fruktosemi, CDG syndrom, Zelwegger, gallesyre metabolisme defekter, neonatal hemokromatose, fettsyre ...
  10. nokc-helsebiblioteket-collection
    -
    https://www.helsebiblioteket.no/.../klinefelter-syndrom
    /
    ... extraction) og ICSI (Intracytoplasmatisk sperminjeksjon) mulig. Referanser Brook CDG, Hindmarsh PC (red.). Clinical Paediatric Endocrinology. Blackwell Science, ...
forrige · 1 · 2 · 3 · neste